선천성 기형, 유전질환 발병률 낮다

우리나라 선천성 기형 및 유전질환 발생률이 알려진 것보다 훨씬 적은 1.2%에 불과하다는 연구결과가 발표됐다.

아주대병원 유전학클리닉 김현주(57.여)교수는 지난 2년간(97년 5월∼99년 4월)수원시내 분만병원 39개(1차진료병원 34개, 2차 4개, 3차 1개)를 매달 방문해 모은 분만대장과 2,3차 진료병원의 소아과, 신생아 집중치료실, 의무기록실 등에서 신생, 사산, 중절 등 출산통계자료 3만653건을 역학분석한 결과 선청성 기형 및 유전질환발생률이 1.2%(366건)로 나타났다고 11일 밝혔다.

이는 기존의 국내 다른 연구결과가 보고한 선천성 기형 및 유전질환 발생률(4∼5%)에 비해 크게 낮은 수치다.

김교수는 “기존의 국내 선천성 기형에 관한 연구의 대부분이 1개 혹은 2,3개의 대학병원이나 종합병원만을 연구대상으로 했는데 최근 보편화된 산전(産前)검사로 선천성 유전질환이나 기형이 의심되면 대개 종합병원으로 산모를 의뢰하기 때문에 고위험군 산모가 자연히 집중돼 발생률이 높을 수 밖에 없었다”고 말했다.

연구대상 3만653건중 1차 진료병원이 70%(2만1천457건), 2.3차병원이 나머지 30%(9천196건)를 차지했으며, 선천성 기형 및 유전질환 366건 중 1차병원에서 발견된 것이 103건, 2차병원 69건, 3차병원 194건이었다.

김교수는 또 분만대장 뿐만 아니라 소아과, 신생아 집중치료실, 의무기록, 유전학 검사실의 기록 등을 포괄적으로 검토, 과거 출생신고를 근거로 한 분만통계에서 누락될 뻔한 사산아, 중절아를 포함시켜 정확한 자료를 얻었다./이민용기자