분당서울대병원, 새로운 자폐 유전변이 발견

분당서울대병원 유희정 정신건강의학과 교수팀이 비부호화 영역의 유전변이 탐색을 통해 자폐증 메커니즘 규명의 전기를 마련했다.

26일 분당서울대병원에 따르면 지난 15일 정신건강의학과 유희정 교수팀이 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다.

이번 연구를 통해 단백질을 암호화하지 않은 유전체 영역인 비부호화 영역에서 중요한 변이가 발생한다는 것이 밝혀졌다. 이에 자폐증이 발생하는 원인에 대한 새로운 이해와 치료제를 개발할 수 있는 바탕을 마련할 수 있을 것으로 예상된다.

유희정 교수, 이정호 KAIST 의과학대학원 교수, 최정균 바이오및뇌공학과 교수, 김은준 기초과학연구원 단장, 한국과학기술정보연구원은 자폐증을 유발하는 유전자 변이를 규명하고 이를 통해 자폐증 발생의 근본원인을 이해하고 치료제 개발의 기반을 마련하고자 힘을 모았다.

유희정 교수팀은 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있으나 단백질을 직접적으로 만들어내지 않기 때문에 그간 연구에서 배제되었던 유전체 영역인 비(非)부호화(Non-coding) 영역을 집중적으로 연구했다.

이를 위해 연구에 적합한 자폐증을 가진 사람 및 가족 813명으로부터 혈액을 공여받아 유전체를 분석하고 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했다.

연구 결과 생애 초기 신경 발달 단계에서 삼차원 공간에서의 상호작용을 통해 비부호화 영역에 있는 유전변이가 멀리 떨어져 있는 유전자 변이에도 원격으로 영향을 미침으로써 뇌 발달에 영향을 주는 것을 세계 최초로 밝혀냈다.

이번 연구는 기존 단백질을 부호화하는 영역에만 집중되었던 자폐증 연구 패러다임을 바꿀 수 있는 계기가 될 수 있다는 점에서 높은 학술적 의미가 있다.

아울러 기존 북미와 유럽 위주로 진행되던 자폐 유전체 연구에서 벗어나 아시아 최초의 대규모 전장-유전체 데이터를 기반으로 하는 코호트를 구축하고 유전체 분석 모델 기틀을 마련해 향후 자폐증 연구에 있어서 중요한 기반이 될 전망이다.

유희정 교수는 “자폐증의 원인을 규명하고 이를 통해 자폐증 당사자 및 가족의 삶이 나아질 수 있도록 연구를 지속할 계획”이라고 말했다.

한편 이번 논문은 세계적인 정신의학 학술지인 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 게재됐으며, 해당 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업의 지원을 받아 수행됐다.

성남=안치호기자