분당차병원, 국내 최초 한국인 자궁내막암 환자 린치 증후군 발병률 규명

분당차여성병원 여성암센터 최민철 교수팀이 국내 최초로 한국인 자궁내막암 환자의 린치증후군 발병률을 규명했다.

29일 차의과학대 분당차여성병원에 따르면 최민철 여성암센터 교수팀이 자궁내막암 환자의 차세대 염기서열을 분석해 한국인 자궁내막암 환자의 린치증후군 유병률이 서양인에 비해 높다고 국내 최초로 발표한 연구 결과가 국제학술지 캔서스 7월 논문에 게재됐다.

최 교수팀은 국내 자궁내막암 환자 그룹에서 린치증후군을 일으키는 특정 유전자와 그 외 유전자 변이를 조사했다.

그동안 유전성 암에 대한 연구는 서구, 특히 미국인을 중심으로 진행되었다. 국내 자궁내막암 환자를 대상으로 유전자 패널 검사를 통한 린치증후군 유병률 보고는 이번이 처음이다.

최 교수팀은 분당차병원, 신촌세브란스병원, 삼성창원병원 3개 기관에서 자궁내막암으로 진단 받은 환자 중 차세대 염기서열 분석 다중 유전자 패널 검사(22종의 유전자 검사)를 시행한 204명 환자의 정보를 분석했다.

분석 결과 204명 중 가족관계인 4명을 제외한 26명에서 린치증후군 유발 유전자의 변이 환자를 확인할 수 있었다. 따라서 한국인 자궁내막암 환자의 린치증후군 유병률은 13%(26/200)로 확인됐다.

현재까지 알려진 바로는 세계적으로 자궁내막암 환자의 5% 미만에서 린치증후군 유발 유전자의 돌연변이가 발견되는데 국내 자궁내막암 환자의 경우 린치증후군 유병률이 그보다 높음을 확인할 수 있었다.

이 밖에 다중 유전자 패널 검사 결과 린치증후군 이외의 유전자(BRCA2, BRIP1, RAD50, MUTYH) 변이를 총 4명의 환자에게서(2%) 추가로 확인할 수 있었다.

최 교수는 “자궁내막암 환자 진단 시에 유전자 검사를 시행하는 것이 2차 암을 예방하거나 조기 진단하는 데 효과가 있을 것”이라고 말했다.

안치호기자